Williams sendromu Nedir?
Williams sendromu Nedir?, Williams sendromu Nerededir?, Williams sendromu Hakkında Bilgi?, Williams sendromu Analizi? Williams sendromu ilgili Williams sendromu ile ilgili bilgileri sitemizde bulabilirsiniz. Williams sendromu ile ilgili daha detaylı bilgi almak ve iletişime geçmek için sayfamıza tıklayabilirsiniz. Williams sendromu Ne Anlama Gelir Williams sendromu Anlamı Williams sendromu Nedir Williams sendromu Ne Anlam Taşır Williams sendromu Neye İşarettir Williams sendromu Tabiri Williams sendromu Yorumu
Williams sendromu Kelimesi
Lütfen Williams sendromu Kelimesi İle ilgili Daha Fazla Bilgi Almak İçin Kategoriler Sayfamıza Bakınız. Williams sendromu İlgili Sözlük Kelimeler Listesi Williams sendromu Kelimesinin Anlamı? Williams sendromu Ne Demek? ,Williams sendromu Ne Demektir? Williams sendromu Ne Demektir? Williams sendromu Analizi? , Williams sendromu Anlamı Nedir?,Williams sendromu Ne Demektir? , Williams sendromu Açıklaması Nedir? ,Williams sendromu Cevabı Nedir?,Williams sendromu Kelimesinin Anlamı?,Williams sendromu Kelimesinin Anlamı Nedir? ,Williams sendromu Kelimesinin Anlamı Ne demek?,Williams sendromu Kelimesinin Anlamı Ne demektir?
Williams sendromu Bu Kelimeyi Kediniz Aradınız Ve Bulamadınız
Williams sendromu Kelimesinin Anlamı Nedir? Williams sendromu Kelimesinin Anlamı Ne demek? , Williams sendromu Kelimesinin Anlamı Ne demektir?
Demek Ne Demek, Nedir? Tdk'ye Göre Anlamı
Demek kelimesi, dilimizde oldukça kullanılan kelimelerden birisidir. TDK'ye göre, demek kelimesi anlamı şu şekildedir:
Söylemek, söz söylemek - Ad vermek - Bir dilde karşılığı olmak - Herhangi bir ses çıkarmak - Herhangi bir kanıya, yargıya varmak - Düşünmek - Oranlamak - Ummak, - Erişmek - Bir işe kalkışmak, yeltenmek - Saymak, kabul etmek - bir şey anlamına gelmek - öyle mi, - yani, anlaşılan - inanılmayan, beklenmeyen durumlarda kullanılan pekiştirme veya şaşma sözü
Williams sendromu Bu Kelimeyi Kediniz Aradınız Ve Bulamadığınız İçin Boş Safyadır
Demek Kelimesi Cümle İçerisinde Kullanımı
Eskilerin dediği gibi beşer, şaşar. - Muşmulaya döngel de derler.
Kamer `ay` demektir. - Küt dedi, düştü. - Bu işe herkes ne der? - Güzellik desen onda, zenginlik desen onda. - Bundan sonra gelir mi dersin? - Saat yedi dedi mi uyanırım. - Kımıldanayım deme, kurşunu yersin. Ağzını açayım deme, çok fena olursun. - Yarım milyon dediğin nedir? - Okuryazar olmak adam olmak demek değildir. - Vay! Beni kovuyorsun demek, pekâlâ! Williams sendromu - Demek gideceksin.
Demek Kelimesi Kullanılan Atasözü Ve Deyimler
- dediği çıkmak - dediğinden (dışarı) çıkmak - dediğine gelmek
- dedi mi - deme! - demediğini bırakmamak (veya koymamak) - deme gitsin - demek istemek , - demek ki (veya demek oluyor ki) , - demek olmak , - dememek - der oğlu der - deyip de geçmemek - diyecek yok - dediği çıkmak , {buraya- - dediğinden (dışarı) çıkmak - dediğine gelmek i, - dedi mi , {buraya- - deme! - demediğini bırakmamak (veya koymamak) - deme gitsin , - demek istemek - demek ki (veya demek oluyor ki) - demek olmak - dememek - der oğlu der - deyip de geçmemek - diyecek yok
Williams sendromu
Williams sendromu Nedir? Williams sendromu Ne demek? , Williams sendromu Kelimesi İle ilgili Daha Fazla Bilgi , Almak İçin Kategoriler Sayfamıza Bakınız. İlgili Sözlük Kelimeler Listesi
Williams sendromu Kelimesinin Anlamı? Williams sendromu Ne Demek? Williams sendromu Ne Demektir? ,Williams sendromu Analizi? Williams sendromu Anlamı Nedir? Williams sendromu Ne Demektir?, Williams sendromu Açıklaması Nedir? , Williams sendromu Cevabı Nedir? , Williams sendromu Kelimesinin Anlamı?
Williams sendromu | |
---|---|
Uzmanlık | Medikal genetik, pediatri |
ASL · BAZ1B · BCL7B · CLDN3 · CLDN4 CLIP2 · EIF4H · ELN · FZD9 · FKBP6 GTF2I · GTF2IRD1 · HIP1 · KCTD7 LAT2 · LIMK1 · MDH2 · NCF1 NSUN5 · POR · RFC2 · STX1A · TBL2 TRIM50 · TRIM73 · TRIM74 WBSCR14 · WBSCR18 · WBSCR21 WBSCR22 · WBSCR23 · WBSCR24 WBSCR27 · WBSCR28 |
Williams sendromu (Williams-Beuren sendromu), 7. kromozomun uzun kolunda 26 genin silinmesiyle ortaya çıkan;[3] ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal dominant geçen kalıtsal bir sendromdur.[4][5] Genel gelişme geriliği izlenir, hastaların çoğu zayıftır. Kafatasındaki gelişme duraklamasının sonucu olarak oldukça geniş bir alın vardır.[6] Yabancılara kolay güvenme, geç gelişen dil becerileri, kalp rahatsızlığı, geç gelişen koordinasyon-denge becerisi gibi sonuçlar doğuran nörolojik bozukluktur.[7] Algılama (kognitif) sorunları vardır, psikiyatrik bulgularla karşılaşılabilir.[8] Ses telleri felci nedeniyle ses kabadır. Hasta aktiftir ve mutlu bir görünüm (peri yüzü) ile aşırı dostça davranış sergiler. Uyku sorunları ve zeka geriliği olabilir.[9]
Görülme sıklığı 30.000 doğumda 1'dir. Motor becerileri zor öğrenirler. Sosyal olarak aktiflerdir. Grup aktiviteleri ile gelişme gösterebilirler. Okuma-yazma becerilerini tamamlamakta zorlanırlar, çünkü el-göz koordinasyonu zayıftır. Bu nedenle çok tekrara ihtiyaç duyarlar. Yaşıtlarından daha çok, yaşça büyüklerle iletişim kurarlar, onları taklit ederler. Hafızaları güçlüdür. Düzenli olaylara ilgi duyarlar.[7][10]
Göz bulguları: Kaşlar birbirine birleşmiştir. Gözler çekiktir. İris mavidir ve yıldız biçimindedir. Şaşılık (strabismus) saptanır.
Kulak bulguları: Kronik otitis media ve sonucunda işitme sorunları görülür.
Yüz ve çene bulguları: Burun basıktır, delikleri yukarı dönüktür. 3 yaşına dek peri yüzü görünümü izlenir. Filtrum uzundur. Yanaklar dolgun, dudaklar kalındır. Ağız açıklığı büyüktür (makrostomi). Ağız çizgisi asimetriktir. Altçene küçüktür (mikrognati). Dişler küçüktür (mikrodonti), mineleri hipoplaziktir. Sürekli dişlerin bazıları eksiktir (hipodonti). Dişlerin kapanışı bozuktur (maloklüzyon).[11]
Kalp-damar bulguları: Ana arterlerde intima ve media kalınlaşması (elastin arteriopathy) vardır. Supravalvüler aorta ve pulmoner damar stenozları görülür. Kalpte septum defektleri, mitral kapak prolapsusu ve orta hipoplazisi/stenozu saptanır. Erişkinlik yaşlarına doğru koroner aterosklerozu ve hipertansiyon başlar. Ansızın gelişen kardiyovasküler kollaps ve ölüm olabilir.[3][4][6][8][10][12]
Endokrin patolojiler: Hormon dengesizliklerine bağlı bulgular (hiperkalsemi, hiperkalsüri, hipotiroidi) ve diabetes mellitus saptanır.[3][4][6][8][10]
Ürogenital sistem: Yaygın üriner sistem anomalileri vardır. Erkeklerde penis küçüktür.[3][4][6][8][10]
Kas ve kemik bulguları: Kaslar ve eklemler gevşektir, eklem hareketleri kısıtlıdır. Hiperkalsemi ve hiperkalsüri nedeniyle osteoporoz gelişir. Omurga çizgisi bozuktur (kifoskolyoz). Parmak anomalilerine rastlanır.[3][4][6][8][10]
Öteki bulgular: Fıtıklar (herni) olabilir. Anestezilerde komplikasyon riski yüksektir.[3][4][6][8][10]
Sınıflandırma | |
---|---|
Dış kaynaklar |