Medikal genetik

Medikal genetik ya da tıbbi genetik, kısaca, genetiğin tıbba uygulanmasıdır. Medikal genetik, genel olarak, kalıtımsal varyasyonun, insan sağlığı ve hastalıklarıyla ilişkilerini araştırmaktadır. İnsan genetik hastalıklarına ilişkin kalıtımı, hasta ailelerindeki "ayrışım"ı inceler. Bu yolla, tedavi biçimlerini sağlamak amacıyla, insan hastalıklarından sorumlu mutasyonları tanımlamaya çalışır.

Bir hastalığa neden olabilecek bilinmeyen bir gen araştırıldığında, araştırmacılar, hastalıkla ilgili genomun konumunu saptamada genellikle “genetik bağlantı”dan ve genetik “soyağacı çizelgesi”nden yararlanırlar. Popülasyon düzeyindeki araştırmalarda, araştırmacılar genomdaki, hastalıklarla ilgili genlerin konumlarını saptamada “Mendelci rastgelelik” yönteminden yararlanmaktadır; bu teknik bilhassa, yalnızca tek bir genle kesin olarak belirlenemeyen, birkaç gene ilişkin (multigenic) özelliklerde yararlı olmaktadır. Hastalık geni olabilecek herhangi bir gen aday olarak saptanır saptanmaz, artık sonraki araştırmalar genellikle, orthologous geni denilen bu gen üzerinde, model organizmalar kullanarak yapılır. Kalıtımsal hastalıklar çalışmasında ayrıca, genotipin kopyasını çıkartma tekniklerinin gelişmiş olması farmakogenetik alanına yol göstermektedir.

Medikal genetik günümüzde çeşitli altdallara ayrılmış geniş bir uzmanlık alanı haline gelmiştir. Medikal genetiğin kapsadığı alanlar arasında, klinik genetik, biyokimyasal genetik, sitogenetik, moleküler genetik, psikiyatrik genetik vs. sayılabilir.