Donohue sendromu Nedir?
Donohue sendromu Nedir?, Donohue sendromu Nerededir?, Donohue sendromu Hakkında Bilgi?, Donohue sendromu Analizi? Donohue sendromu ilgili Donohue sendromu ile ilgili bilgileri sitemizde bulabilirsiniz. Donohue sendromu ile ilgili daha detaylı bilgi almak ve iletişime geçmek için sayfamıza tıklayabilirsiniz. Donohue sendromu Ne Anlama Gelir Donohue sendromu Anlamı Donohue sendromu Nedir Donohue sendromu Ne Anlam Taşır Donohue sendromu Neye İşarettir Donohue sendromu Tabiri Donohue sendromu Yorumu
Donohue sendromu Kelimesi
Lütfen Donohue sendromu Kelimesi İle ilgili Daha Fazla Bilgi Almak İçin Kategoriler Sayfamıza Bakınız. Donohue sendromu İlgili Sözlük Kelimeler Listesi Donohue sendromu Kelimesinin Anlamı? Donohue sendromu Ne Demek? ,Donohue sendromu Ne Demektir? Donohue sendromu Ne Demektir? Donohue sendromu Analizi? , Donohue sendromu Anlamı Nedir?,Donohue sendromu Ne Demektir? , Donohue sendromu Açıklaması Nedir? ,Donohue sendromu Cevabı Nedir?,Donohue sendromu Kelimesinin Anlamı?,Donohue sendromu Kelimesinin Anlamı Nedir? ,Donohue sendromu Kelimesinin Anlamı Ne demek?,Donohue sendromu Kelimesinin Anlamı Ne demektir?
Donohue sendromu Bu Kelimeyi Kediniz Aradınız Ve Bulamadınız
Donohue sendromu Kelimesinin Anlamı Nedir? Donohue sendromu Kelimesinin Anlamı Ne demek? , Donohue sendromu Kelimesinin Anlamı Ne demektir?
Demek Ne Demek, Nedir? Tdk'ye Göre Anlamı
Demek kelimesi, dilimizde oldukça kullanılan kelimelerden birisidir. TDK'ye göre, demek kelimesi anlamı şu şekildedir:
Söylemek, söz söylemek - Ad vermek - Bir dilde karşılığı olmak - Herhangi bir ses çıkarmak - Herhangi bir kanıya, yargıya varmak - Düşünmek - Oranlamak - Ummak, - Erişmek - Bir işe kalkışmak, yeltenmek - Saymak, kabul etmek - bir şey anlamına gelmek - öyle mi, - yani, anlaşılan - inanılmayan, beklenmeyen durumlarda kullanılan pekiştirme veya şaşma sözü
Donohue sendromu Bu Kelimeyi Kediniz Aradınız Ve Bulamadığınız İçin Boş Safyadır
Demek Kelimesi Cümle İçerisinde Kullanımı
Eskilerin dediği gibi beşer, şaşar. - Muşmulaya döngel de derler.
Kamer `ay` demektir. - Küt dedi, düştü. - Bu işe herkes ne der? - Güzellik desen onda, zenginlik desen onda. - Bundan sonra gelir mi dersin? - Saat yedi dedi mi uyanırım. - Kımıldanayım deme, kurşunu yersin. Ağzını açayım deme, çok fena olursun. - Yarım milyon dediğin nedir? - Okuryazar olmak adam olmak demek değildir. - Vay! Beni kovuyorsun demek, pekâlâ! Donohue sendromu - Demek gideceksin.
Demek Kelimesi Kullanılan Atasözü Ve Deyimler
- dediği çıkmak - dediğinden (dışarı) çıkmak - dediğine gelmek
- dedi mi - deme! - demediğini bırakmamak (veya koymamak) - deme gitsin - demek istemek , - demek ki (veya demek oluyor ki) , - demek olmak , - dememek - der oğlu der - deyip de geçmemek - diyecek yok - dediği çıkmak , {buraya- - dediğinden (dışarı) çıkmak - dediğine gelmek i, - dedi mi , {buraya- - deme! - demediğini bırakmamak (veya koymamak) - deme gitsin , - demek istemek - demek ki (veya demek oluyor ki) - demek olmak - dememek - der oğlu der - deyip de geçmemek - diyecek yok
Donohue sendromu
Donohue sendromu Nedir? Donohue sendromu Ne demek? , Donohue sendromu Kelimesi İle ilgili Daha Fazla Bilgi , Almak İçin Kategoriler Sayfamıza Bakınız. İlgili Sözlük Kelimeler Listesi
Donohue sendromu Kelimesinin Anlamı? Donohue sendromu Ne Demek? Donohue sendromu Ne Demektir? ,Donohue sendromu Analizi? Donohue sendromu Anlamı Nedir? Donohue sendromu Ne Demektir?, Donohue sendromu Açıklaması Nedir? , Donohue sendromu Cevabı Nedir? , Donohue sendromu Kelimesinin Anlamı?
Donohue sendromu | |
---|---|
insülin alıcısı | |
Uzmanlık | Endokrinoloji, Romatoloji, Medikal genetik |
Donohue sendromu (diğer adıyla Leprechaunizm; Patterson–Davis sendromu), otosomal resesif yolla aktarılan, nadir bir kalıtsal sendromdur. Leprechaunizm ismi, hastalıktan muzdarip olanların çoğu kez elfvari özelliklere sahip olmaları ve olağandan küçük olmalarından gelir (cüce cin sendromu). Ön planda, insülin reseptör defektine bağlı insülin resistansı bulguları saptanır. Pankreasta adacık beta hücrelerinin hiperplazisi nedeniyle kan insülin düzeyi yüksektir (hiperinsülinemi). Spontan abortus ve bebek ölümü riski oldukça yüksektir.[1][2][3][4]
Cücelik düzeyinde genel gelişme geriliği vardır. Gözler iridir ve peri yüzü izlenimi alınır. Düşük seviyeli kulak, genişlemiş burun delikleri, büyük ağız açıklığı büyük (makrostomi) ve kalın dudaklar önemli bulgulardır. Dişeti büyümeleri (gingival hiperplazi) belirgindir.[1][3]
Lenf düğümlerinin sayısı azdır. Karaciğerde fibrozis ve safra stazı bulguları vardır.[1][3]
Memelerde hiperplazi, büyük penis ya da klitoris, kistik ovaryumlar saptanır. Aşırı kıllanma (hipertrikoz), deride acanthosis nigricans’lar ve ince bir subkutan yağ dokusu bulguları izlenir. Kas dokusu yeterince gelişemez. Eller ve ayaklar büyüktür.[1][3]
Bozukluğa neden olan mutasyon insülin alıcısını etkilediği için, hasta olanlar insülin insüline dirençlidirler. Buna ek olarak, hipoglisemi ve hiperinsulinemi (kanda çok yüksek seviyede insülin olması) gözlenmektedir. Bozukluk aynı zamanda deri altındaki adipoz dokusunun ciddi bir biçimde azalmasına da neden olur. (Hastaların alışılmadık dış görünümüne bu da neden olmaktadır).[1][3]
Hastalığın bir ölçüde insülin direnci olan ama normal gelişme ve deri altı yağ dağılımının göründüğü daha ılımlı bir biçimi de bilinmektedir.[3] Aynı genin daha az şiddetli bir mutasyona maruz kalmasıyla oluşur.
Donohue sendromu otozomal çekinik kalıtsal bir bozukluktur. Bozukluğa neden olan mutasyonlar reseptör moleküllerin üretiminden sorumlu INSR geninin (insülin alıcısı) kodu içindeki pasif kısa kollu 19. (19p13.2) kromozomdadırlar.[2] İnsülin alıcısının işlevselliğini bozan herhangi bir mutasyon benzer etkilere sahip olacağından, hastalıktan sorumlu olabilecek birkaç mutasyon vardır. INSR geni, 1382 amino asitten oluşan bir protein için 22 ekson kodlaması içeren 120000 baz çifti üzerindedir.[5] İntronların bazıları hücrenin çeşidine bağlı olarak uç uca eklenebilir ya da eklenmeyebilir.[6]
Donohue sendromu ilk olarak 1948'de Kanadalı patolog William L. Donohue (1906-) tarafından tanımlandı.[7] Leprechaunizm ismi, bazı hasta ebeveynleri tarafından küçük düşürücü algılandığı için tamamen terk edildi.[8]
Sınıflandırma |
---|