Apert sendromu Nedir?
Apert sendromu Nedir?, Apert sendromu Nerededir?, Apert sendromu Hakkında Bilgi?, Apert sendromu Analizi? Apert sendromu ilgili Apert sendromu ile ilgili bilgileri sitemizde bulabilirsiniz. Apert sendromu ile ilgili daha detaylı bilgi almak ve iletişime geçmek için sayfamıza tıklayabilirsiniz. Apert sendromu Ne Anlama Gelir Apert sendromu Anlamı Apert sendromu Nedir Apert sendromu Ne Anlam Taşır Apert sendromu Neye İşarettir Apert sendromu Tabiri Apert sendromu Yorumu
Apert sendromu Kelimesi
Lütfen Apert sendromu Kelimesi İle ilgili Daha Fazla Bilgi Almak İçin Kategoriler Sayfamıza Bakınız. Apert sendromu İlgili Sözlük Kelimeler Listesi Apert sendromu Kelimesinin Anlamı? Apert sendromu Ne Demek? ,Apert sendromu Ne Demektir? Apert sendromu Ne Demektir? Apert sendromu Analizi? , Apert sendromu Anlamı Nedir?,Apert sendromu Ne Demektir? , Apert sendromu Açıklaması Nedir? ,Apert sendromu Cevabı Nedir?,Apert sendromu Kelimesinin Anlamı?,Apert sendromu Kelimesinin Anlamı Nedir? ,Apert sendromu Kelimesinin Anlamı Ne demek?,Apert sendromu Kelimesinin Anlamı Ne demektir?
Apert sendromu Bu Kelimeyi Kediniz Aradınız Ve Bulamadınız
Apert sendromu Kelimesinin Anlamı Nedir? Apert sendromu Kelimesinin Anlamı Ne demek? , Apert sendromu Kelimesinin Anlamı Ne demektir?
Demek Ne Demek, Nedir? Tdk'ye Göre Anlamı
Demek kelimesi, dilimizde oldukça kullanılan kelimelerden birisidir. TDK'ye göre, demek kelimesi anlamı şu şekildedir:
Söylemek, söz söylemek - Ad vermek - Bir dilde karşılığı olmak - Herhangi bir ses çıkarmak - Herhangi bir kanıya, yargıya varmak - Düşünmek - Oranlamak - Ummak, - Erişmek - Bir işe kalkışmak, yeltenmek - Saymak, kabul etmek - bir şey anlamına gelmek - öyle mi, - yani, anlaşılan - inanılmayan, beklenmeyen durumlarda kullanılan pekiştirme veya şaşma sözü
Apert sendromu Bu Kelimeyi Kediniz Aradınız Ve Bulamadığınız İçin Boş Safyadır
Demek Kelimesi Cümle İçerisinde Kullanımı
Eskilerin dediği gibi beşer, şaşar. - Muşmulaya döngel de derler.
Kamer `ay` demektir. - Küt dedi, düştü. - Bu işe herkes ne der? - Güzellik desen onda, zenginlik desen onda. - Bundan sonra gelir mi dersin? - Saat yedi dedi mi uyanırım. - Kımıldanayım deme, kurşunu yersin. Ağzını açayım deme, çok fena olursun. - Yarım milyon dediğin nedir? - Okuryazar olmak adam olmak demek değildir. - Vay! Beni kovuyorsun demek, pekâlâ! Apert sendromu - Demek gideceksin.
Demek Kelimesi Kullanılan Atasözü Ve Deyimler
- dediği çıkmak - dediğinden (dışarı) çıkmak - dediğine gelmek
- dedi mi - deme! - demediğini bırakmamak (veya koymamak) - deme gitsin - demek istemek , - demek ki (veya demek oluyor ki) , - demek olmak , - dememek - der oğlu der - deyip de geçmemek - diyecek yok - dediği çıkmak , {buraya- - dediğinden (dışarı) çıkmak - dediğine gelmek i, - dedi mi , {buraya- - deme! - demediğini bırakmamak (veya koymamak) - deme gitsin , - demek istemek - demek ki (veya demek oluyor ki) - demek olmak - dememek - der oğlu der - deyip de geçmemek - diyecek yok
Apert sendromu
Apert sendromu Nedir? Apert sendromu Ne demek? , Apert sendromu Kelimesi İle ilgili Daha Fazla Bilgi , Almak İçin Kategoriler Sayfamıza Bakınız. İlgili Sözlük Kelimeler Listesi
Apert sendromu Kelimesinin Anlamı? Apert sendromu Ne Demek? Apert sendromu Ne Demektir? ,Apert sendromu Analizi? Apert sendromu Anlamı Nedir? Apert sendromu Ne Demektir?, Apert sendromu Açıklaması Nedir? , Apert sendromu Cevabı Nedir? , Apert sendromu Kelimesinin Anlamı?
Apert sendromu | |
---|---|
Diğer adlar | Akrosefali-sindaktili tip 1[1] |
Apert sendromlu el sindaktili ile | |
Uzmanlık | Medikal genetik |
Apert sendromu (acrocephalosyndactyly), otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur.[2] FGFR2 geni mutasyonuyla ortaya çıkan sendromlar kümesi üyelerinden biridir.[3] FGFR2 geni, fibroblast growth factor reseptörüdür (embriyonun gelişmesinde önemli görevleri vardır; kan damarlarının ve kemiklerin kimi zararlarının onarımında da etkilidir).[2][4][5]
Cücelik boyutlarına ulaşabilen genel bir fiziksel gelişme geriliği vardır. Kafatası eklemlerinden koronal suturanın enken kapanması (kraniyosinostoz) nedeniyle ön-arka boyutunun çok kısa, ancak kaş çıkıntıları-kafatası tepe noktası arasındaki boyutun çok uzun olduğu, makrosefali izlenimi veren bir kafa biçimi vardır; alın (frontal kemik) yüksek ve geniştir (akrobrakisefali).[6] Kafa kemiklerinde defekt alanları saptanır. Kafa tabanı asimetriktir. Gözler arası açıklık artmıştır (hipertelorizm). Göz çukurları (orbita) sığdır. Üst göz kapağında sarkma (ptozis) olabilir. Orta kulak sorunları (otitis media) ve işitme sorunları vardır. Burun sırtı basık, ucu top gibidir.[5][7][8][9][10]
Yüz asimetriktir; yüz orta bölüm hipoplazisi nedeniyle üstçene küçüktür (mikrognati). Üstçene yanlarda dişleri taşıyan kemik dokusu (alveol kretleri) kalın, damak dar ve çukurdur. Üstçene diş arkı V biçimindedir. Sert damak kısadır ve uvula’yı da içine alan bir yarık vardır (yarık damak + uvula bifida).[5][10]
Dişetlerinde büyüme saptanır (gingival hiperplazi). Dişlerin sürmesinde gecikme ve örtüşme bozuklukları (maloklüzyon) görülür. Dil büyüktür (makroglossi). Aşırı bir tükürük salgısı vardır (hipersalivasyon).[8][8][10][11]
Deride aşırı yağlıdır ve bu nedenle çok sayıda akne saptanır. Yüz, gövde ve kollar derisinde içi irinli küçük kabarıklıklar (püstüller) oluşur.[5][9][11]
Sindirim kanalında yemek borusu anomalisi (özofagusu atrezisi; yemek borusunun bir bölümünün konjenital ekskliğidir) ve mide çıkış kapısının darlığı (pilor stenozu) bulguları saptanır. Kalp septum defektleri (atrial; ventriküler) olabilir.[5][8][9][10][11]
Parmak kemiklerinde simetrik sindaktili, kısa parmaklar (brakidaktili) ve eklemlerde kaynaşmalar (ankiloz); omurga sisteminde spina bifida görülür.[5][8][9][10][11]
Erkeklerde skrotuma inmemiş testis, kızlarda vajina atrezisi (vajinanin bir bölümünün konjenitel eksikliği) olabilir. Üriner sistemin en belirgin bulgusu hidronefroz’dur.[5][8][9][10][11]
Çok değişken sayıda beyin anomalileri ve bunlara bağlı zeka geriliği izlenir.[5][8][9][10][11]
Hastalığın progresyon göstermesi halinde solunumda zorluk, işitme kayıpları, görme kayıpları kalıcı hale gelebilir. Bu nedenle zamanında ve yeterli müdahaleler yapılarak komplikasyon gelişiminin önüne geçilmelidir.
Apert sendromunda beklenen ömür ise tamamen hastalığın seyri, komplikasyon gelişip gelişmediği, hastanın çocukluk dönemini atlatıp atlatmadığı ile yakından ilişkilidir.[12]