Thomsen hastalığı nedir?, Thomsen hastalığı anlamı nedir?, Thomsen hastalığı ne demektir?

Thomsen hastalığı

Vikipedi, özgür ansiklopedi

Otozomal dominant geçer, kalıtsaldır, otozomal resesif formları da vardır. Kas membranı klor kanallarında bozukluk vardır. 10-20 yaşlarında başlar ve tek semptom myotonidir. Myotoni, kasların kasıldıktan sonra hızlıca gevşememesi olarak tanımlanır. Myotoniye iyon kanallarının çalışmasından sorumlu olana gende meydana gelen bir mutasyon sebep olmaktadır. Myotoni genelde tüm kasları tutar fakat göz kapağında ve ellerde belirgindir. Myotoni soğukta ve hareketsizlikle artar, egzersizle azalır. Kaslarında yaygın hipertrofi vardır ve bu hastaya Herkül görünümü verir. Yaş ilerledikçe semptomlarda hafifleme olabilir. Benign seyirlidir. Resesif form, dominanta göre iki kez daha fazla görülür ve daha ağır seyreder. Distal kaslarda ılımlı atrofi ve kuvvetsizlik ortaya çıkabilir.

İnsanların dışında keçi, köpek ve kedilerde de görülebilir.

Tarihi[değiştir | kaynağı değiştir]

Thomsen Hastalığı (TH): 1876 yılında Dr Julius Thomsen tarafından keşfedilen ve bebeklikten 3 yaşına kadar hafif semptomlarla belirginleşen otozomal dominant karakterli miyotoni konjenita formudur. Nadir görülmektedir.

Belirtiler[değiştir | kaynağı değiştir]

Çocuklarda görülebilecek erken belirtilerden bazıları;

Yutkunma zorluğu
Öğürme
Tekrarlandıkça artan kasılmalar
Sıkça görülen düşmeler

Görülebilecek diğer komplikasyonlar;

Karın kaslarında zayıflık
Kronik eklem rahatsızlıkları
Düşmeye bağlı yaralanmalar

Sebep[değiştir | kaynağı değiştir]

Doğuştan gelen myotoniye insanlarda genellikle CLCN1 adlı gende meydana gelen mutasyon sebep olmaktadır. CLCN1, iskelet kası hücrelerinin olağan işlevleri için önem arz eden CLCN1 proteininin genetik kodudur. Bu genin bozukluğunda iyon kanallarının işlevindeki aksaklık kasların kasılma işlevini engeller.

Tedavi[değiştir | kaynağı değiştir]

Bazı vakalar tedavi gerektirmezken bazı vakalarda ise tedavinin oluşturabileceği yan etkiler hastalığı da gölgede bırakabilir. Gerektiği takdirde myotoninin tedavisi için kinin, difenilhidantoin, meksiletin ve diğer antikonvülzan ilaçlar kullanılabilir. Fizik tedavi ve diğer rehabilitasyon yöntemleri kas fonksiyonlarına yardımcı olmak amacıyla kullanılabilir. Genetik danışmanlığa başvurulabilir.

Kaynakça[değiştir | kaynağı değiştir]

1. Hickford, F. H., Jones, B. R., Gething, M. A., Pack, R. and Alley, M. R. (1998), Congenital myotonia in related kittens. Journal of Small Animal Practice, 39: 281–285. doi: 10.1111/j.1748-5827.1998.tb03651.x

2. Ptacek, LJ, et al., "Linkage of Atypical Myotonia Congenita to a Sodium Channel Locus, Neurology, 1992 Feb

3. Jurkat-Rott, Lehmann-Horn, "Hyperkalemic Periodic Paralysis Type 1," GeneReviews, 2003

4. Papponen H, Toppinen T, Baumann P, Myllylä V, Leisti J, Kuivaniemi H, Tromp G, Myllylä R (July 1999). "Founder mutations and the high prevalence of myotonia congenita in northern Finland". Neurology 53 (2): 297–302.

Hastalık ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz.

"https://tr.wikipedia.org/ansiklopedi/Thomsen_hastalığı&oldid=32175940" sayfasından alınmıştır

Kategori:

Gizli kategoriler:

Thomsen hastalığı nedir?Thomsen hastalığı anlamı nedir?Thomsen hastalığı ne demektir?

Thomsen hastalığı nedir?, Thomsen hastalığı anlamı nedir?, Thomsen hastalığı ne demektir? Nedir? :Thomsen hastalığı nedir?, Thomsen hastalığı anlamı nedir?, Thomsen hastalığı ne demektir? ile ilgili Thomsen hastalığı nedir?, Thomsen hastalığı anlamı nedir?, Thomsen hastalığı ne demektir? burada bulabilirsiniz. Detaylar için sitemizi geziniz Thomsen hastalığı nedir?, Thomsen hastalığı anlamı nedir?, Thomsen hastalığı ne demektir? Ne Demektir? Thomsen hastalığı nedir?, Thomsen hastalığı anlamı nedir?, Thomsen hastalığı ne demektir? Açıklaması Nedir? Thomsen hastalığı nedir?, Thomsen hastalığı anlamı nedir?, Thomsen hastalığı ne demektir? Cevabı Nedir? Thomsen hastalığı nedir?, Thomsen hastalığı anlamı nedir?, Thomsen hastalığı ne demektir? Kelimesinin Anlamı? Thomsen hastalığı nedir?, Thomsen hastalığı anlamı nedir?, Thomsen hastalığı ne demektir? konusu Nedir Ne, yaşantımızda sık kullanılan kelimelerden birisi olarak karşımıza çıkar. Hem sosyal medyada hem de gündelik yaşantıda kullanılan ne kelimesi, uzun yıllardan beri dilimizdedir. Thomsen hastalığı nedir?, Thomsen hastalığı anlamı nedir?, Thomsen hastalığı ne demektir? Türk Dil Kurumu na (TDK) göre farklı anlamları olan ne kelimesi, Türkçe de tek başına ya da çeşitli cümleler eşliğinde kullanılabilir. Thomsen hastalığı nedir?, Thomsen hastalığı anlamı nedir?, Thomsen hastalığı ne demektir? Ne kelimesi ne demek, TDK ya göre anlamı nedir sorularının cevabını arayanlar için bildiris.com doğru adres! Peki, ne kelimesi ne demek, TDK ye göre anlamı nedir? Thomsen hastalığı nedir?, Thomsen hastalığı anlamı nedir?, Thomsen hastalığı ne demektir? Ne kelimesinin kökeni ne, ne kelimesinin kaç anlamı var? Thomsen hastalığı nedir?, Thomsen hastalığı anlamı nedir?, Thomsen hastalığı ne demektir? İşte TDK bilgileri ile merak edilenler
Thomsen hastalığı nedir?, Thomsen hastalığı anlamı nedir?, Thomsen hastalığı ne demektir? Açıklaması? :Thomsen hastalığı nedir?, Thomsen hastalığı anlamı nedir?, Thomsen hastalığı ne demektir? Açıklama Bir Terim Kavram Ya Da Başka Dilsel Olgunun Daha İyi Anlaşılması İçin Yapılan Ek Bilgidir.Thomsen hastalığı nedir?, Thomsen hastalığı anlamı nedir?, Thomsen hastalığı ne demektir? Söz Konusu Bilgi Açıklanacak Sözcükten Daha Uzun Olur Thomsen hastalığı nedir?, Thomsen hastalığı anlamı nedir?, Thomsen hastalığı ne demektir? Açıklama İle İlgili Durumun Kanıtı Şu Şekilde Doğrulanabilir Thomsen hastalığı nedir?, Thomsen hastalığı anlamı nedir?, Thomsen hastalığı ne demektir? Bir Sözlükteki Tanım İlgili Sözcük Yerine Kullanılabilirse, Bu Bir Açıklamadır. Thomsen hastalığı nedir?, Thomsen hastalığı anlamı nedir?, Thomsen hastalığı ne demektir? Yani Aynı Bağlam İçinde Hem Sözcük Hem De Tanım Kullanılırsa Ve Anlamsal Açıdan Bir Sorun Oluşturmuyorsa Bu Bir Açıklamadır.
Thomsen hastalığı nedir?, Thomsen hastalığı anlamı nedir?, Thomsen hastalığı ne demektir? Gerçek mi? :Thomsen hastalığı nedir?, Thomsen hastalığı anlamı nedir?, Thomsen hastalığı ne demektir? ile ilgili Thomsen hastalığı nedir?, Thomsen hastalığı anlamı nedir?, Thomsen hastalığı ne demektir? burada bulabilirsiniz. Detaylar için sitemizi geziniz Gerçek anlam Thomsen hastalığı nedir?, Thomsen hastalığı anlamı nedir?, Thomsen hastalığı ne demektir? sözcüklerin birincil anlamı ile (varsa) bu anlamla doğrudan ilişkili olan anlamlarıdır. Gerçek anlam, temel anlam ile yan anlamların bileşkesidir. Thomsen hastalığı nedir?, Thomsen hastalığı anlamı nedir?, Thomsen hastalığı ne demektir? Bir sözcüğün mecaz olmayan tüm anlamlarını kapsar.
Thomsen hastalığı nedir?, Thomsen hastalığı anlamı nedir?, Thomsen hastalığı ne demektir? Hakkında? :Thomsen hastalığı nedir?, Thomsen hastalığı anlamı nedir?, Thomsen hastalığı ne demektir? ile ilgili Thomsen hastalığı nedir?, Thomsen hastalığı anlamı nedir?, Thomsen hastalığı ne demektir? burada bulabilirsiniz. Thomsen hastalığı nedir?, Thomsen hastalığı anlamı nedir?, Thomsen hastalığı ne demektir? Detaylar için sitemizi geziniz Thomsen hastalığı nedir?, Thomsen hastalığı anlamı nedir?, Thomsen hastalığı ne demektir? Bu sayfada Hakkında nedir Hakkında ne demek Hakkında ile ilgili sözler cümleler bulmaca kısaca Hakkında anlamı tanımı açılımı Hakkında hakkında bilgiler Thomsen hastalığı nedir?, Thomsen hastalığı anlamı nedir?, Thomsen hastalığı ne demektir? resimleri Hakkında sözleri yazıları kelimesinin sözlük anlamı nedir almanca ingilizce türkçe çevirisini bulabilirsiniz