Fenilketonüri Nedir?

Fenilketonüri Nedir?, Fenilketonüri Nerededir?, Fenilketonüri Hakkında Bilgi?, Fenilketonüri Analizi? Fenilketonüri ilgili Fenilketonüri ile ilgili bilgileri sitemizde bulabilirsiniz.  Fenilketonüri ile ilgili daha detaylı bilgi almak ve iletişime geçmek için sayfamıza tıklayabilirsiniz. Fenilketonüri Ne Anlama Gelir Fenilketonüri Anlamı Fenilketonüri Nedir Fenilketonüri Ne Anlam Taşır Fenilketonüri Neye İşarettir Fenilketonüri Tabiri Fenilketonüri Yorumu 

Fenilketonüri Kelimesi

Lütfen Fenilketonüri Kelimesi İle ilgili Daha Fazla Bilgi Almak İçin Kategoriler Sayfamıza Bakınız. Fenilketonüri İlgili Sözlük Kelimeler Listesi Fenilketonüri Kelimesinin Anlamı? Fenilketonüri Ne Demek? ,Fenilketonüri Ne Demektir? Fenilketonüri Ne Demektir? Fenilketonüri Analizi? , Fenilketonüri Anlamı Nedir?,Fenilketonüri Ne Demektir? , Fenilketonüri Açıklaması Nedir? ,Fenilketonüri Cevabı Nedir?,Fenilketonüri Kelimesinin Anlamı?,Fenilketonüri Kelimesinin Anlamı Nedir? ,Fenilketonüri Kelimesinin Anlamı Ne demek?,Fenilketonüri Kelimesinin Anlamı Ne demektir?

Fenilketonüri Bu Kelimeyi Kediniz Aradınız Ve Bulamadınız

Fenilketonüri Kelimesinin Anlamı Nedir? Fenilketonüri Kelimesinin Anlamı Ne demek? , Fenilketonüri Kelimesinin Anlamı Ne demektir?

Demek Ne Demek, Nedir? Tdk'ye Göre Anlamı

Demek kelimesi, dilimizde oldukça kullanılan kelimelerden birisidir. TDK'ye göre, demek kelimesi anlamı şu şekildedir:

Söylemek, söz söylemek -  Ad vermek -  Bir dilde karşılığı olmak -  Herhangi bir ses çıkarmak -  Herhangi bir kanıya, yargıya varmak -  Düşünmek - Oranlamak  - Ummak, - Erişmek -  Bir işe kalkışmak, yeltenmek -  Saymak, kabul etmek -  bir şey anlamına gelmek -  öyle mi,  - yani, anlaşılan -  inanılmayan, beklenmeyen durumlarda kullanılan pekiştirme veya şaşma sözü

Fenilketonüri Bu Kelimeyi Kediniz Aradınız Ve Bulamadığınız İçin Boş Safyadır

Demek Kelimesi Cümle İçerisinde Kullanımı

Eskilerin dediği gibi beşer, şaşar. -  Muşmulaya döngel de derler.

Kamer `ay` demektir. -  Küt dedi, düştü. -  Bu işe herkes ne der? -  Güzellik desen onda, zenginlik desen onda. -  Bundan sonra gelir mi dersin? -  Saat yedi dedi mi uyanırım. - Kımıldanayım deme, kurşunu yersin. Ağzını açayım deme, çok fena olursun. - Yarım milyon dediğin nedir? - Okuryazar olmak adam olmak demek değildir. -  Vay! Beni kovuyorsun demek, pekâlâ! Fenilketonüri - Demek gideceksin.

Demek Kelimesi Kullanılan Atasözü Ve Deyimler

- dediği çıkmak - dediğinden (dışarı) çıkmak - dediğine gelmek

 - dedi mi - deme! - demediğini bırakmamak (veya koymamak) - deme gitsin  - demek istemek , - demek ki (veya demek oluyor ki) , - demek olmak , - dememek - der oğlu der - deyip de geçmemek - diyecek yok - dediği çıkmak , {buraya- - dediğinden (dışarı) çıkmak - dediğine gelmek i, - dedi mi , {buraya- - deme! - demediğini bırakmamak (veya koymamak) - deme gitsin , - demek istemek - demek ki (veya demek oluyor ki) - demek olmak - dememek - der oğlu der - deyip de geçmemek - diyecek yok

Fenilketonüri

Fenilketonüri Nedir? Fenilketonüri Ne demek? , Fenilketonüri Kelimesi İle ilgili Daha Fazla Bilgi , Almak İçin Kategoriler Sayfamıza Bakınız. İlgili Sözlük Kelimeler Listesi

Fenilketonüri Kelimesinin Anlamı? Fenilketonüri Ne Demek? Fenilketonüri Ne Demektir? ,Fenilketonüri Analizi? Fenilketonüri Anlamı Nedir? Fenilketonüri Ne Demektir?, Fenilketonüri Açıklaması Nedir? , Fenilketonüri Cevabı Nedir? , Fenilketonüri Kelimesinin Anlamı?

Fenilketonüri nedir?, Fenilketonüri anlamı nedir?, Fenilketonüri ne demektir?

Fenilketonüri

54 dil

• العربية
• Azərbaycanca
• Bosanski
• Català
• کوردی
• Čeština
• Cymraeg
• Dansk
• Deutsch
• Ελληνικά
• English
• Español
• Euskara
• فارسی
• Suomi
• Français
• Gaeilge
• עברית
• Hrvatski
• Magyar
• Հայերեն
• Bahasa Indonesia
• İtaliano
• 日本語
• ქართული
• 한국어
• Kurdî
• Lietuvių
• Latviešu
• Македонски
• മലയാളം
• Nederlands
• Norsk nynorsk
• Norsk bokmål
• ଓଡ଼ିଆ
• Polski
• پښتو
• Português
• Română
• Русский
• Srpskohrvatski / српскохрватски
• Simple English
• Slovenčina
• Slovenščina
• Shqip
• Српски / srpski
• Svenska
• தமிழ்
• ไทย
• Українська
• Oʻzbekcha / ўзбекча
• Tiếng Việt
• Walon
• 中文

Bağlantıları değiştir

Vikipedi, özgür ansiklopedi

Fenilketonüri, Fenilketonuria ya da PKU; otozomal çekinik kalıtım gösteren metabolik bir hastalıktır. Hasta kişiler fenilalanin amino asitini tirozin amino asitine çeviremezler. İki amino asit arasındaki tek fark tirozinde bulunan hidroksil grubudur (-OH). Fenilalanini tirozine çevirmek için gerekli olan reaksiyonu katalizleyen enzime fenilalanin hidroksilaz (PAH) enzimi adı verilir ve fenilketonüri hastalarında karaciğerde işlev gören bu enzim aktif değildir. Dolayısıyla vücutta birikmiş olan fenilalanin ve türevleri beyin omurilik sıvısına geçer, burada bileşiklerin düzeyi yükselir ve hasta bireyde zeka ve nörolojik gelişim geriliğine neden olur.

Türkiye dünyada prevelansın en fazla olduğu ülkedir.^[1]

Belirtiler[değiştir | kaynağı değiştir]

• Kusma (Bebeklerde en erken belirtilerden biridir.)
• İdrar ve terin küf gibi kokması
• Zeka geriliği
• Çevreye karşı ilgisizlik
• Hiperaktivite
• Konvülsiyonlar
• Nörolojik gelişim basamaklarında gerilik
• Hastaların bir kısmında melanin oluşumundaki defekt nedeniyle saç, göz ve deri rengi açıktır.

Konvülsiyonlar sonucunda hastaların bazılarında EEG anomalileri görülebilir.

Tarihte[değiştir | kaynağı değiştir]

Hastalık ilk defa Norveçli Doktor Asbjörn Fölling tarafından 1934 yılında tanımlanmıştır.

Ayrıca her yıl Haziran ayının ilk günü Ulusal Fenilketonüri Günü, 28 Haziran tarihi ise Avrupa Fenilketonüri Günü olarak değerlendirilmektedir.

Tanı[değiştir | kaynağı değiştir]

Yeni doğan bebeklerden topuktan alınan birkaç damla kan ile yapılan Guthrie testi ile tanı koyulur. Yalancı negatiflik ihtimalinin ortadan kalkması için test 3 günlük beslenme döneminden sonra yapılmalıdır. Annenin ilk bebeği bu hastalık ile doğmuş ise diğer hamileliklerinde hastalığın tanısı anne karnında koyulabilir.

Fenilketonüri Tarama Programı^[2][değiştir | kaynağı değiştir]

• 1983 yılında Hacettepe Üniversitesi Metabolizma Ünitesince TÜBİTAK destekli bir proje kapsamında başlatılan araştırma projesinin devamı olarak yürütülmeye başlandı
• 1990 da sadece il merkezlerinin tarandığı programa dönüştürüldü
• 1993 yılında İstanbul Üniversitesi, Dokuz Eylül Üniversitesi katıldı
• 1994’de Ulusal Tarama Programına dönüştürüldü
• 2001 yılından itibaren Sivas Cumhuriyet Üniversitesi tarama laboratuvarlarınakatıldı
• Programın koordinasyonunu Sağlık Bakanlığı Ana Çocuk Sağlığı ve Aile Planlaması(AÇSAP) Genel Müdürlüğü yaptı.
• Tüm yenidoğanların, Fenilketonüri ve Konjenital Hipotroidi yönünden taranması amacıyla 25.12.2006 tarihinde Sağlık Bakanlığı tarafından (AÇSAP Genel Müdürlüğü ve RSHM Başkanlığı koordinasyonu ile) Ülke genelinde Neonatal Tarama Programı başlatıldı.

Tedavi[değiştir | kaynağı değiştir]

PAH eksikliğinde tedavi prensibi, nöropatolojik etkileri önlemek için kan Fenilalanin konsantrasyonunu yeterince azaltmak ve aynı zamanda protein sentezi için yaşa bağlı gereksinimleri karşılamaktır.^[3] Hastalar fenilalanin içermeyen ya da az içeren özel mamalar ve düşük proteinli ürünler kullanmalıdır. Diyet kişinin yaşamı boyunca devam eder. Tedaviye ne kadar erken başlanırsa başarı oranı o derece artmaktadır.

Fenilalanin temel bir aminoasit olduğundan, aşırı kısıtlama da zararlıdır ve özellikle bebeklik döneminde bozulmuş büyüme ve bilişsel gelişim ile sonuçlanacaktır.^[3]

Konuyla ilgili yayınlar[değiştir | kaynağı değiştir]

• Genetik, Prof. Dr. Ali Nihat Bozcuk, Palme Yayıncılık ISBN 978-975-7477-80-8
• Genetik Kavramlar, William S. Klug - Michael R. Cummings (Çeviri Editörü: Prof. Dr. Cihan Öner), Palme Yayıncılık ISBN 975-8624-21-0

Kaynakça[değiştir | kaynağı değiştir]

1. ^ Shoraka, Hamid Reza; Haghdoost, Ali Akbar; Baneshi, Mohammad Reza; Bagherinezhad, Zohre; Zolala, Farzaneh (15 Şubat 2020). "Global prevalence of classic phenylketonuria based on Neonatal Screening Program Data: systematic review and meta-analysis". Clinical and Experimental Pediatrics (İngilizce). 63 (2): 34-43. doi:10.3345/kjp.2019.00465. ISSN 2713-4148. PMC 7029670 $2. PMID 32024337. 9 Şubat 2020 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 15 Mayıs 2022. KB1 bakım: PMC biçimi (link)
2. ^ "Halk Sağlığı Genel Müdürlüğü YENİDOĞAN METABOLİK ve ENDOKRİN TARAMA PROGRAMI" (PDF). 5 Mayıs 2021 tarihinde kaynağından (PDF) arşivlendi. Erişim tarihi: 5 Mayıs 2021. 
3. ^ ^{a b} Inborn metabolic diseases : diagnosis and treatment. 6th edition (İngilizce). Saudubray, J. M. (Jean-Marie), 1937-, Baumgartner, Matthias R.,, Walter, John (John Hugh),. Berlin. s. 254. ISBN 978-3-662-49771-5. OCLC 962750879. 

Dış bağlantılar[değiştir | kaynağı değiştir]

• Alman Hastanesi
• Pku.gen.tr 31 Ekim 2020 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi.
• [1] 11 Ağustos 2007 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi.
• [2]
• Canadian PKU and Allied Disorders 13 Ocak 2012 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi.
• GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Phenylalanine Hydroxylase Deficiency 2 Haziran 2010 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi.
• National Society for Phenylketonuria 19 Ocak 2012 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi.
• National PKU News 28 Ocak 2012 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi.
• Videos, Blogs, PKU Community
• Online PKU Community 18 Ocak 2012 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi.

Dernekler ve vakıflar[değiştir | kaynağı değiştir]

• Fenilketonüri ve Diğer Kalıtsal Metabolik Hastalıklı Çocuklar Vakfı

"https://tr.wikipedia.org/ansiklopedi/Fenilketonüri&oldid=31473835" sayfasından alınmıştır

Kategori:

• Otozomal resesif hastalıklar
• Doğuştan metabolizma bozuklukları
• Genetik hastalıklar
• Zekâ geriliği
• Teratojenler
• İnsan kromozom 12
• Gebelikte sağlık sorunları

Gizli kategoriler:

• KB1 bakım: PMC biçimi
• Webarşiv şablonu wayback bağlantıları
• ISBN sihirli bağlantısını kullanan sayfalar

Fenilketonüri nedir?Fenilketonüri anlamı nedir?Fenilketonüri ne demektir?

---

Fenilketonüri nedir?, Fenilketonüri anlamı nedir?, Fenilketonüri ne demektir? Nedir? :Fenilketonüri nedir?, Fenilketonüri anlamı nedir?, Fenilketonüri ne demektir? ile ilgili Fenilketonüri nedir?, Fenilketonüri anlamı nedir?, Fenilketonüri ne demektir? burada bulabilirsiniz. Detaylar için sitemizi geziniz Fenilketonüri nedir?, Fenilketonüri anlamı nedir?, Fenilketonüri ne demektir? Ne Demektir? Fenilketonüri nedir?, Fenilketonüri anlamı nedir?, Fenilketonüri ne demektir? Açıklaması Nedir? Fenilketonüri nedir?, Fenilketonüri anlamı nedir?, Fenilketonüri ne demektir? Cevabı Nedir? Fenilketonüri nedir?, Fenilketonüri anlamı nedir?, Fenilketonüri ne demektir? Kelimesinin Anlamı? Fenilketonüri nedir?, Fenilketonüri anlamı nedir?, Fenilketonüri ne demektir? konusu Nedir Ne, yaşantımızda sık kullanılan kelimelerden birisi olarak karşımıza çıkar. Hem sosyal medyada hem de gündelik yaşantıda kullanılan ne kelimesi, uzun yıllardan beri dilimizdedir. Fenilketonüri nedir?, Fenilketonüri anlamı nedir?, Fenilketonüri ne demektir? Türk Dil Kurumu na (TDK) göre farklı anlamları olan ne kelimesi, Türkçe de tek başına ya da çeşitli cümleler eşliğinde kullanılabilir. Fenilketonüri nedir?, Fenilketonüri anlamı nedir?, Fenilketonüri ne demektir? Ne kelimesi ne demek, TDK ya göre anlamı nedir sorularının cevabını arayanlar için bildiris.com doğru adres! Peki, ne kelimesi ne demek, TDK ye göre anlamı nedir? Fenilketonüri nedir?, Fenilketonüri anlamı nedir?, Fenilketonüri ne demektir? Ne kelimesinin kökeni ne, ne kelimesinin kaç anlamı var? Fenilketonüri nedir?, Fenilketonüri anlamı nedir?, Fenilketonüri ne demektir? İşte TDK bilgileri ile merak edilenler
Fenilketonüri nedir?, Fenilketonüri anlamı nedir?, Fenilketonüri ne demektir? Açıklaması? :Fenilketonüri nedir?, Fenilketonüri anlamı nedir?, Fenilketonüri ne demektir? Açıklama Bir Terim Kavram Ya Da Başka Dilsel Olgunun Daha İyi Anlaşılması İçin Yapılan Ek Bilgidir.Fenilketonüri nedir?, Fenilketonüri anlamı nedir?, Fenilketonüri ne demektir? Söz Konusu Bilgi Açıklanacak Sözcükten Daha Uzun Olur Fenilketonüri nedir?, Fenilketonüri anlamı nedir?, Fenilketonüri ne demektir? Açıklama İle İlgili Durumun Kanıtı Şu Şekilde Doğrulanabilir Fenilketonüri nedir?, Fenilketonüri anlamı nedir?, Fenilketonüri ne demektir? Bir Sözlükteki Tanım İlgili Sözcük Yerine Kullanılabilirse, Bu Bir Açıklamadır. Fenilketonüri nedir?, Fenilketonüri anlamı nedir?, Fenilketonüri ne demektir? Yani Aynı Bağlam İçinde Hem Sözcük Hem De Tanım Kullanılırsa Ve Anlamsal Açıdan Bir Sorun Oluşturmuyorsa Bu Bir Açıklamadır.
Fenilketonüri nedir?, Fenilketonüri anlamı nedir?, Fenilketonüri ne demektir? Gerçek mi? :Fenilketonüri nedir?, Fenilketonüri anlamı nedir?, Fenilketonüri ne demektir? ile ilgili Fenilketonüri nedir?, Fenilketonüri anlamı nedir?, Fenilketonüri ne demektir? burada bulabilirsiniz. Detaylar için sitemizi geziniz Gerçek anlam Fenilketonüri nedir?, Fenilketonüri anlamı nedir?, Fenilketonüri ne demektir? sözcüklerin birincil anlamı ile (varsa) bu anlamla doğrudan ilişkili olan anlamlarıdır. Gerçek anlam, temel anlam ile yan anlamların bileşkesidir. Fenilketonüri nedir?, Fenilketonüri anlamı nedir?, Fenilketonüri ne demektir? Bir sözcüğün mecaz olmayan tüm anlamlarını kapsar.
Fenilketonüri nedir?, Fenilketonüri anlamı nedir?, Fenilketonüri ne demektir? Hakkında? :Fenilketonüri nedir?, Fenilketonüri anlamı nedir?, Fenilketonüri ne demektir? ile ilgili Fenilketonüri nedir?, Fenilketonüri anlamı nedir?, Fenilketonüri ne demektir? burada bulabilirsiniz. Fenilketonüri nedir?, Fenilketonüri anlamı nedir?, Fenilketonüri ne demektir? Detaylar için sitemizi geziniz Fenilketonüri nedir?, Fenilketonüri anlamı nedir?, Fenilketonüri ne demektir? Bu sayfada Hakkında nedir Hakkında ne demek Hakkında ile ilgili sözler cümleler bulmaca kısaca Hakkında anlamı tanımı açılımı Hakkında hakkında bilgiler Fenilketonüri nedir?, Fenilketonüri anlamı nedir?, Fenilketonüri ne demektir? resimleri Hakkında sözleri yazıları kelimesinin sözlük anlamı nedir almanca ingilizce türkçe çevirisini bulabilirsiniz